原发性回旋性脉络膜、视网膜萎缩为常染色体隐性遗传，多为双眼发病，无性别差异，发病年龄多在20-30岁之间。

诊断依据：
（一）临床表现
1、20-30岁开始出现夜盲、视力下降并逐渐加重，随后出现色觉障碍。
2、眼底改变：早期赤道部出现边界清楚、呈锯齿状的脉络膜萎缩斑。萎缩斑逐渐扩张，最后融合呈花环状。黄斑不受累，视盘呈蜡黄色。
3、视野：早期出现环形暗点，后向心性缩小，与眼底改变相一致。
4、眼底荧光血管造影：早期可见境界清楚的回旋形萎缩区，荧光渗漏。晚期出现巩膜强荧光。
5、ERG及EOG均异常。
（二）实验室检查：血浆、房水及尿内鸟氨酸值增高，鸟氨酸酮酸氨基转化酶活力低于正常。

治疗原则
1、低精氨酸饮食以降低血浆鸟氨酸含量。
2、维生素B6 300-700mg/d。
3、补充肌酸及赖氨酸，也可试给辅氨酸。