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进行性肌营养不良
辽宁省按摩协会 / 2015-08-16

进行性肌营养不良症是一组主要累及骨骼肌系统的单基因遗传病。

主要症状:腓肠肌肥大、肌肉萎缩、行走不稳、下肢无力、步态摇摆。

(一)症状与体征
1、假性肥大型   临床上常见,发病缓慢,一般于5-6岁以前发病。疾病初期,常为腓肠肌肥大,亦可于冈上肌、冈下肌、三角肌等处肥大,而其他部位肌肉出现萎缩,最后假性肥大的肌群也见萎缩。患儿开始仅有行走缓慢或不稳,极易摔跤,下肢无力,步态摇摆,有人将此特殊步态称为“鸭步”,上楼梯困难,须扶栏杆,同时一手按住大腿才可支撑。患儿由仰卧位至直立站起的运动分为9个步骤。
1)翻身成俯卧位。
2)屈曲膝、髋关节。
3)用手支撑起躯干成俯跪状。
4)由双手、双足同时支撑躯干。
5)逐渐缩短双手与双足的距离。
6)一手与双足可支撑躯干时,再以另一手扶住该侧膝关节。
7)双手扶住双膝关节,躯干呈深鞠躬位。
8)一手扶膝支撑全身,另一手沿大腿外、前侧上移,伸直躯干。
9)最后站起呈直立位。
这种典型的由卧位至站立的动作程序称为Gower氏征。具有以上典型症状即可诊断。但过轻、过重的患者可不典型地完成以上动作,患儿初期平地尚可步行,步态蹒跚,继而跟腱孪缩,足尖下垂,平地行走困难,腰椎前突,站立不稳,扶两腋抱起患儿时,两臂不能支撑而向上滑脱。使检查者不能抬起患儿。而同时患儿的肩峰接近其耳垂,亦为一特殊症状。晚期全身肌肉均见萎缩,膝、肘关节因肌挛缩而发生屈曲畸形。腱反射消失。全身感觉与括约肌正常。约1/3伴智力低下。睾丸、卵巢、眼等器官发育不良比例较高。
2、颜面、肩胛、上臂型   2岁左右发病,表现为颜面无表情,闭眼、举眉、皱额动作有困难。有从肱二头肌、肱三头肌开始,向三角肌、冈下肌、冈上肌发展的肌肉萎缩。最后侵犯骨盆及下肢肌群。
3、青年肌萎缩型   青年期发病,肩胛肌萎缩无力,肩胛骨呈翼状位置,上肢不易举至头部。往往进展缓慢,较为少见。
4、单纯性遗传性挛缩型   有明确的遗传病史,症状与假性肌肥大型相同,惟不见有假性肌肥大
5、肌营养不良眼肌麻痹型   属常染色体显性或单纯隐性遗传,男女均可受累,发病年龄由婴儿至60岁不等。眼睑下垂为首发症状,晚期眼外肌全部受累而眼球固定,多数病儿双侧受累,单侧受累可伴复视。有些可伴面部肌肉萎缩,病情进展缓慢,可在不同阶段停止发展。
6、肌营养不良强直型   为常染色体显性遗传,男女同等受累,疾症早期面部与肢体远端肌肉无力与萎缩,受累肌肉可见肌强直。肌强直的特点是在主动活动或电刺激后,肌肉不能立即松弛而持续收缩。进而肢体和躯干受累。寒冷可使肌强直加重。可伴有白内障、前额脱发、睾丸萎缩,智力低下,心肌损害等。
7、肌营养不良婴儿型   生后不久即可发病,进行性肌无力迅速加重,可于生后2-6岁死亡。
8、肌营养不良婴儿肢体远端型(肢体远端肌营养不良)  为常染色体显性遗传,男女均可发病。2岁时可见对称性足下垂,手无力萎缩等,能至18岁疾病停止。
(二)实验室及其他检查
1、醛缩酶升高,对早期诊断、鉴别诊断有意义。
2、磷酸肌酸激酶活力增高,小儿比成人明显,男孩、疾病初期显著。
3、谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶(GPT),乳酸脱氢酶(LDH)均可增高。
4、肌电图检查  可见肌主动收缩时,平均动作电位减低,间歇缩短,多相电位中度增高。以上变化假性肥大型最为明显。
5、肌肉活体组织检查   早期即可见肌纤维组织学改变,对早期诊断本病有意义。
(三)并发症
本病患儿可并发心肌损害,可致心力衰竭,常为致死的原因之一。继发感染尤其是肝炎,也是造成死亡的原因之一。肌肉萎缩、失去运动能力,长期卧床,生活不能自理,而逐渐衰竭,死亡。
(四)辨病要点
1、有家族史,肌肉无力的疾病:
1)脊髓性进行性肌萎缩婴儿型,发病早,通常生后1年内发病,常由骨盆肌及躯干肌开始,手足少被侵犯,病变的肌肉有时呈纤维颤动。
2)进行性神经性肌萎缩,发病于6岁以后,发病缓慢,步态特殊。由下肢末端小肌群开始,而致双足不能背伸,呈下垂畸形,须代偿性抬高大腿,把脚抬高,表现为“上楼梯”步态。可有皮肤感觉异常。
2、无家族史,肌肉无力的疾病:
1)先天性肌弛缓,出生后已存在,无进行性。
2)多发性肌炎,肌肉无力伴有明显的疼痛与压痛。
3)多发性神经炎、肌萎缩性脊髓侧索硬化等神经系统疾病,均伴有感觉方面的异常。脊髓灰质炎有明确的急性感染病史,亦可鉴别。
4)重症肌无力,可用新斯的明或腾喜龙肌肉注射而得到缓解,不难鉴别。
5)腓肠肌假性肥大时,应注意与糖元累积症患儿鉴别,具有特殊的面容、矮小的体型,明显的肝脾肿大等,亦不难与本病鉴别。

治疗原则:进行性肌营养不良目前尚无特效疗法,有些药物正在试用之中。
(一)锻炼身体:做主动或被动的肌肉按摩。以防肌肉萎缩。
(二)药物治疗:
1、三磷酸腺苷:为参与体内脂肪、蛋白质、糖、核酸及核苷酸代谢的辅酶,放出能量供细胞利用,还有改善外周血循环的作用,对肌营养不良有所裨益。剂量:10-20mg/次,肌肉注射,1日3次或20mg/次溶于5-10%葡萄糖溶液中缓慢静脉注射。毒副反应:偶见过敏反应,注射过快可引起低血压及眩晕等。
2、加兰他敏:有较弱的可逆性抗胆碱酯酶作用。剂量:片剂0.5-1mg/kg/日,分3次服,0.05-0.1mg/kg/日肌肉或皮下注射,每日1次。2-6周为1疗程,有效者可连续3个疗程。毒副反应:偶有流涎、心动徐缓,眩晕等。用量宜先小逐渐增大。对癫痫、支气管哮喘、心动过缓者忌用。
3、别嘌呤醇:可防止腺苷三磷酸的分解。腺苷三磷酸是可供肌肉收缩、生长的高能化合物,用后可缓解肌变性的进展,对本病有一定的缓解作用,是个较有希望的药物。剂量:4岁以下100mg/日;4-6岁150mg/日;7-12岁200mg/日;12岁以上300mg/日。疗程4-10个月,甚至18个月。毒副反应:可致白细胞总数下降。经观察本药治疗9岁以下患儿50%有效,10岁以上效差,14岁以上无明显改善。说明应及早诊断与治疗的重要性,应用本药治疗进行性肌营养不良有一定意义。
4、其他药物:甘氨酸、谷氨酸、维生素E、强的松、胰岛素等均非特异,无肯定的疗效。有人主张长期服用毛地黄制剂(地戈辛),可有改变细胞膜通透性的作用。
(三)理疗:可改善局部血液循环供应肌肉组织,减少褥疮,但无根治意义。高压氧治疗尚无肯定疗效。

显效标准:治疗后能跑、跳,接近正常儿童。Gower氏征阴性,磷酸肌酸激酶等血清酶下降。
有效标准:治疗后症状有改善。
无效标准:症状如前或加重。

辽宁省按摩协会:开展国内外按摩学术交流,推广新技术,培训咨询技术。 辽宁省按摩协会培训中心:按摩师培训。