视网膜色素变性是一种具有隐性遗传特点的进行性慢性疾病，多侵犯双眼，为视神经和视网膜退行变性和萎缩所致。

（一）病史   本病主要是隐性遗传，多影响男性，病人父母常有近亲结婚，幼年发病，随年龄而加重，多为双眼受累，夜盲和双眼视野逐渐向心性缩小为其特征。
（二）体格检查
1、眼底的主要特征为视网膜动脉和静脉高度狭窄，视神经乳头呈现蜡黄或黄白色，骨细胞样的视网膜色素沉着。
2、早期视野为环状暗点，晚期成管状视野。
3、可并发白内障和继发青光眼。晶状体混浊，常位于后极部皮质呈星形。

治疗原则
（一）药物治疗   无特效药物。可应用鱼肝油丸，血管扩张剂如妥拉苏林、菸酸、地巴唑等。肌苷40mg，每周一次，球后注射，5次为一疗程。
（二）组织疗法   球结膜下埋藏胎盘组织等。
（三）高压氧疗法。